SMA Hastalığı
Günümüzde bebeklerde akraba evliliği nedeniyle ortaya çıkan SMA (Spinal Musküler Atrofi) hastalığı bulunmaktadır. Kronial sinir motor çekirdekleri ve omurilikdeki ön boynuz motor nöron hücrelerinin geri dönüşümsüz kaybının yol açtığı ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisi ile karakterize, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. En sık survival motor nöron genin deki homozigot delesyon veya mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Ülkemizde akraba evlilikleri nedeni ile diğer otozamal resesif geçişli hastalıklar gibi SMA hastalığının da görülme sıklığı ve taşıyıcılık oranı yüksektir.
SMA, dünyada bebek ölümlerinin en sık genetik nedenlerinden biridir. Dünya genelinde SMA on bin canlı doğumda 1/3 oranında görülmektedir. Ülkemizde SMN1 gen mutasyonlarının taşıyıcı sıklığı 1/40-1/60 oranları arasındadır. Türkiye'de SMA hastalığının görülme sıklığı ve taşıyıcılık oranı net olarak bilinmemekle birlikte yıllık yeni vaka sayısının 130-180 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı'nın yayınladığı verilere göre yaklaşık 3000 SMA hastası izlenmektedir.
SMA hastalığında yeni oluşturulan tedavi yöntemleri ile birlikte en iyi tedavi yanıtının hastada klinik bulgular ortaya çıkmadan önce motor nöronlarında nöron kaybı başlamadan önce tedaviye başlayan hastalar olduğu görülmüştür. Bu yüzden ebeveynlerin erken tanıma için genetik taramanın öneminden çokça bahsedilmiştir. Ülkemizde ise SMA yenidoğan tarama programı 09.05.2022 tarihinden itibaren Yenidoğan Metebolik ve Endokrin Hastalık Tarama Programına altıncı hastalık olarak eklenmiştir.
SMA hastalıklarının tedavisi için yakın bir tarihe kadar fiziksel rehabilitasyon, solunum fonksiyonlarının iyileştirme ve beslenme sorunlarının önlenmesi gibi destekleyici tedavi şeklinde olmuştur. Gen tedavisi ile birlikte genin işlev bozukluğunun sebep olduğu SMA için umut vadeden bir seçenek olarak görülmektedir. SMA'nın ana patofizyolojik özelliği, motor nöronların hasarlanması olması nedeniyle motor nöron fonksiyonları iyleştirmek başka bir tedavi seçeneğinin olabileceğini düşünmüştür.
Ancak bilinen bir tedavisi olmasına rağmen tedaviden yararlanamayan hastalar mevcuttur. Çünkü tedavi masrafları çok pahalıdır. Araştırma-geliştirme, lisans, yatırım ve pazarlamanın yanı sıra hasta sayısının az olması ve ilacın tek seferlik olmasından dolayı ilacın 2-3 milyon dolar arasındadır. Ve bu ilacın üç defa kullanımıyla birlikte hastalığının tamamen ortadan kaldırmaktadır. Bu da tedavi için kullanılacak ilacın toplam masrafı 6-9 milyon dolar buda ortalama 240-360 milyon TL tutarındadır.
